La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo; las personas con fibrosis quística tienen mutaciones en el gen que codifica para el regulador de conductancia de fibrosis quística trans-membrana proteínas (CFTR) en ambos alelos del cromosoma 7. Las mutaciones del gen CFTR pueden alterar la estructura, función o producción de un cíclico adenosina-5'--monofosfato (AMP) trans-membrana dependiente cloruro canal proteína es fundamental para el normal funcionamiento de varios órganos. Los órganos y sistemas están afectados en la fibrosis quística que incluyen los pulmones y vías respiratorias superiores, tracto gastrointestinal, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas y tracto genitourinario.
La imagen muestra cómo se heredan los genes CFTR. Una persona hereda dos copias del gen CFTR - uno de cada padre. Si cada padre tiene un gen CFTR normal y un gen defectuoso de la CFTR, cada niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos genes normales; un 50 por ciento de probabilidades de heredar un gen normal y un gen defectuoso; y un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos genes defectuosos.
