RELACIÓN ENTRE LA EPIGENÉTICA Y LA FIBROSIS QUISTICA PULMONAR

Los procesos epigenéticos incluyen alteraciones transmisibles en la expresión genética causadas por otros mecanismos diferentes de los cambios en la secuencia del ADN, y estos procesos son esenciales para el normal desarrollo y mantenimiento de los patrones de expresión de los genes titulares específicos. Los mecanismos epigenéticos más comunes son la metilación del ADN, las modificaciones postraducción de las histonas y los efectos de transcripción de las moléculas no codificantes del ARN, como la microRNA.

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RELACIÓN ENTRE LA TRADUCCIÓN Y LA FIBROSIS QUISTICA PULMONAR

Un subgrupo de pacientes, los fumadores de cigarrillos, en su mayoría hombres, tienen un curso rápidamente progresivo con una supervivencia más corta; esta variante es conocida como FPI acelerada. En estos casos, la señal de transcripción indica la regulación hacia arriba de varias vías funcionales, que en su mayoría operan en los dominios epiteliales y mesenquimales alveolares. La FPI acelerada se diferencia de la FPI típica de progresión lenta en el curso clínico y el perfil de transcripción, a pesar de que en el momento del diagnóstico tienen una función pulmonar y signos en la radiografía de tórax similares.

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RELACIÓN ENTRE LA TRANSCRIPCIÓN Y LA FIBROSIS QUISTICA PULMONAR

El producto genético es llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística llamado así porque juega un papel en el transporte electrolítico de los tejidos epiteliales, es un largo gen compuesto de 27 uniones abarcando aproximadamente 250 Kb de ADN  y codificando ARN mensajero de 6.5 Kb. El ARN de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística se manifiesta clásicamente en los tejidos epiteliales en infección de diversos sistemas como la vía aérea superior e inferior, en páncreas, glándulas sudoríparas, hígado, intestino, testículo entre otros. Los estudios de ARN indican un bajo nivel en la transcripción de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, en el epitelio respiratorio, pero con niveles más altos en páncreas e intestino.

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