Se han sugerido cinco mecanismos moleculares por los que una mutación produciría una disfunción del canal CFTR: las mutaciones clase I y II suelen asociarse con insuficiencia pancreática (las mutaciones de clase I conducen a una ausencia en la producción de CFTR, y las de clase II no permiten que la proteína alcance la membrana epitelial), mientras que las otras tres clases de mutaciones (III, IV y V) presentan una gran variabilidad en su expresión clínica.
- Mutaciones de Clase I: No producción de la proteína CFTR (la más común: G542X).
- Mutaciones de Clase II: Procesamiento defectuoso de la proteína (DF508, NN1303K,..).
- Mutaciones de Clase III: Regulación defectuosa de canal de cloro (G551D).
- Mutaciones de Clase IV: Transporte defectuoso de la corriente de Cl- (R117H, R334W,...).
- Mutaciones de Clase V: Reducción de la síntesis de ARNm.
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