Se extrajo ADN de sangre venosa
periférica utilizando el método modificado de salting out16 y previa cuantificación de su concentración a
3ng/ul; se guardó el material genético obtenido (ADN) a menos 20°C.
Posteriormente, y previa amplificación enzimática o PCR (Polimerase Chain
Reaction) de los ADNs, se estudió el gen CFTR por medio de la técnica de
heterodúplex para identificar la mutación ∆F508. En los
pacientes homocigotos para esta mutación se dió por concluido el estudio,
mientras que los pacientes que no tuvieron en su genotipo uno o ambos alelos
con esta mutación (∆F508) pasaron a la siguiente fase del estudio. En esta
etapa se analizaron los ADNs por medio de una técnica de hibridación reversa in
situ (test INNO-LiPA CFTR 29+Tn) que identifica las mutaciones.
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